ABSTRACT
RESUMEN La Insuficiencia Ovárica Primaria se define por una amenorrea secundaria de al menos cuatro meses de duración, deficiencia de esteroides sexuales (estradiol) y altas concentraciones séricas de hormona folículoestimulante (FSH) con al menos un mes de diferencia entre estas determinaciones, en mujeres menores de 40 años. Es una causa insidiosa de infertilidad pero en algunas ocasiones es transitoria y permite una gestación espontánea. El Síndrome de Turner es un trastorno genético caracterizado por la pérdida o anomalías estructurales de un cromosoma X y que afecta a 1 de cada 2.500 mujeres nacidas vivas. Las manifestaciones clínicas varían entre pacientes, pero generalmente se relaciona con talla baja, coartación aórtica, disgenesia gonadal e insuficiencia ovárica primaria. Las técnicas de reproducción asistida como la criopreservación de ovocitos y de tejido ovárico, la maduración in vitro o la donación de ovocitos ofrecen opciones reproductivas en aquellos casos en los que no se produzca un embarazo espontáneo.
ABSTRACT Primary Ovarian Insufficiency is considered a secondary amenorrhea of at least four months duration, sex steroid deficiency (estradiol) and high serum concentrations of follicle stimulating hormone (FSH) with at least one month difference between these determinations, in women under 40 years. It is an insidious cause of infertility but sometimes it is transient and allows a spontaneous pregnancy. Turner syndrome is a genetic disorder characterized by the loss or structural abnormalities of an X chromosome that affects 1 in 2,500 women born alive. Clinical manifestations vary among patients, but it is usually associated with short stature, aortic coarctation, gonadal dysgenesis, and primary ovarian failure. Assisted reproduction techniques such as cryopreservation of oocytes and ovarian tissue, in vitro maturation or oocyte donation offer reproductive options in those cases in which there is no spontaneous pregnancy.
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Adult , Turner Syndrome/etiology , Primary Ovarian Insufficiency/etiology , Turner Syndrome/diagnosis , Turner Syndrome/therapy , Reproductive Techniques , Fertility , Fertility Preservation/methodsABSTRACT
El síndrome de Turner (ST) resulta de la ausencia completa o parcial del segundo cromosoma sexual en fenotipos femeninos. Tiene una incidencia de 1:2000- 2500 nacidas vivas. Recién en la última década se ha puesto atención a la salud de las adultas con ST. La mortalidad es 3 veces superior respecto de la población general debido al riesgo de disección aórtica por anomalías cardiovasculares estructurales y aterosclerosis vinculada a hipertensión arterial, diabetes, dislipidemia y obesidad. También presentan elevada prevalencia de enfermedades autoinmunitarias. Objetivo: evaluar la calidad del seguimiento clínico de pacientes adultas con ST, comparando los controles de salud preconformación y posconformación del Registro y de la Unidad Interdisciplinaria. En el año 2017 fuimos convocados para integrar el Programa de Enfermedades Raras del Hospital Italiano de Buenos Aires. A partir de la creación del Registro Institucional y del equipo multidisciplinario obtuvimos mejoría significativa en los controles por las especialidades de cardiología, endocrinología y otorrinolaringología, en los controles bioquímicos del metabolismo lipídico, hidrocarbonado, hepatograma, TSH y anticuerpos para celiaquía e imágenes cardiovasculares y densitometría ósea. En conclusión, el seguimiento sistematizado e institucional, mediante el Registro y la creación de la Unidad Interdisciplinaria de Síndrome de Turner, permitió encontrar las falencias del sistema de atención y optimizar el seguimiento de esta población. (AU)
Turner syndrome (TS) results from the complete or partial absence of the second sex chromosome in female phenotypes. It has an incidence of 1: 2000-2500 girls born alive. Only in the last decade has been paid attention to the health of adults women with TS. Mortality is 3 times higher than in the general population due to the risk of aortic dissection cause to structural cardiovascular anomalies and atherosclerosis related to hypertension, diabetes, dyslipidemia and obesity. They also have a high prevalence of autoimmune diseases. Until nowadays in Argentina do not exist a national registry of this disease that complies with the international follow-up recommendations for these patients. We proposed to develop the institutional register at 2014 and a multidisciplinary team was created to care and follow up girls and women with TS during 2015. It was indexed to Italian Hospital of Buenos Aires' Rare Diseases Program since 2017. After the creation of the institutional registry and the multidisciplinary team we obtained a significant improvement in cardiology, endocrinology and otorhinolaryngology schedule visits, in lipids and hydrocarbon metabolism, liver, thyroid and celiac diseases biochemical controls and in the performance of cardiovascular MNR and bone densitometry. In conclusion, the systematized and institutional follow-up, through the registry and the creation of the Interdisciplinary Unit of Turner Syndrome, allowed us to find the flaws of the care system and to optimize the follow up of this population. (AU)
Subject(s)
Humans , Female , Adolescent , Adult , Middle Aged , Young Adult , Quality of Life , Turner Syndrome/prevention & control , Aftercare/statistics & numerical data , Aortic Dissection/etiology , Autoimmune Diseases/epidemiology , Turner Syndrome/complications , Turner Syndrome/etiology , Turner Syndrome/mortality , Turner Syndrome/epidemiology , Aftercare/methods , Cardiovascular Abnormalities/complications , Human Growth Hormone/therapeutic use , Diabetes Mellitus , Atherosclerosis/complications , Dyslipidemias/complications , Estrogens/therapeutic use , Gonadal Disorders/etiology , Hypertension/complications , Infertility, Female/etiology , Obesity/complicationsABSTRACT
Objetivo:Apresentar os principais resultados dos estudos que investigaram polimorfismos genéticos em síndrome de Turner, bem como sua associação com alguns sinais clínicos e etiologia desse distúrbio cromossômico.Fontes de dados:Revisão bibliográfica feita no PubMed, sem limite de período, com os seguintes termos: Turner syndrome and genetic polymorphism. Foram identificados 116 artigos e, de acordo com os critérios de inclusão e exclusão, 17 foram selecionados para leitura.Síntese dos dados:Os polimorfismos investigados em pacientes com síndrome de Turner estavam relacionados com déficit de crescimento, que causou baixa estatura, densidade mineral óssea baixa, autoimunidade e anomalias cardíacas, que podem estar presentes com frequências significativas nas pacientes. Também foi verificado o papel dos polimorfismos de único nucleotídeo (SNPs) na etiologia da síndrome de Turner, ou seja, na não disjunção cromossômica.Conclusões:Os polimorfismos genéticos parecem estar associados à síndrome de Turner. Entretanto, por conta dos poucos estudos publicados e dos achados contraditórios, pesquisas em diferentes populações são necessárias para esclarecer o papel dessas variantes genéticas para os sinais clínicos e a etiologia do distúrbio cromossômico.
Objective:To present the main results of the literature on genetic polymorphisms in Turner syndrome and their association with the clinical signs and the etiology of this chromosomal disorder.Data sources:The review was conducted in the PubMed database without any time limit, using the terms Turner syndrome and genetic polymorphism. A total of 116 articles were found, and based on the established inclusion and exclusion criteria 17 were selected for the review.Data synthesis:The polymorphisms investigated in patients with Turner syndrome were associated with growth deficit, causing short stature, low bone mineral density, autoimmunity and cardiac abnormalities, which are frequently found in patients with Turner syndrome. The role of single nucleotide polymorphisms in the etiology of Turner syndrome, i.e., in chromosomal nondisjunction, was also confirmed.Conclusions:Genetic polymorphisms appear to be associated with Turner syndrome. However, in view of the small number of published studies and their contradictory findings, further studies in different populations are needed in order to clarify the role of genetic variants in the clinical signs and etiology of the Turner syndrome.
Subject(s)
Humans , Polymorphism, Genetic , Turner Syndrome/complications , Turner Syndrome/diagnosis , Turner Syndrome/etiology , Aneuploidy , Growth HormoneABSTRACT
Las malformaciones nefrourológicas en el síndrome de Turner son frecuentes, por lo que su diagnóstico y seguimiento son importantes para disminuir la morbilidad de esta entidad. El objetivo de este trabajo retrospectivo fue analizar la patología nefrourológica en 72 niñas con síndrome de Turner atendidas entre 1989 y 2008 en el Hospital Garrahan. La prevalencia de patología nefrourológica fue del 33% (24 pacientes). Predominaron las anomalías del sistema urinario aisladas (10 pacientes, 42%) o asociadas a malformaciones renales (9 pacientes, 37%); 5 pacientes (21%) tuvieron anomalías estructurales renales aisladas. El 50% presentó complicaciones (8 infección urinaria, 2 proteinuria y 2 hipertensión arterial).
Nephrourologic malformations in Turner syndrome are frequent, its diagnosis and follow-up is important in order todiminish the morbidity of this disease. The aim of this retrospective study was to analyze the nephrourologic pathologyin 72 girls with Turner syndrome followed between 1989 and 2008 at Garrahan Hospital. The prevalence of nephrourologic involvement was 33% (24 patients). The most frequent findings were urinary system malformations, isolated (10 pacientes,42%) or associated with renal malformations (9 patients, 37%); 5 patients (21%) had only renal malformations. Fifty percent of patients developed complications (8 urinary tractinfection, 2 proteinuria and 2 arterial hypertension); however, none progressed to chronic renal failure. The prevalence of nephrourologic involvement was 33% and a half of these girls developed complications, our findings show the need of routine nephrological follow-up of girls with Turner syndrome and nephrourologic malformations.
Subject(s)
Adolescent , Child , Kidney Diseases/pathology , Urologic Diseases/pathology , Turner Syndrome/complications , Turner Syndrome/etiologyABSTRACT
We report a rare association of Turner syndrome with both Neurofibromatosis type I and Tuberous Sclerosis. The patient had XOkaryotype with Turners stigmata and also had features of Neurofibromatosis 1 in the form of significant café-au-lait spots and Plexiform neurofibroma along with typical features of Tuberous Sclerosis complex. Pedigree analysis revealed that the elder brother of the proband in the family also suffered from Tuberous Sclerosis without the manifestation of Neurofibromatosis or any other genetic disorders. We hypothesize that these associations could be due to new independent mutations and also increased maternal and paternal age in a pre-disposition of Turner syndrome.
Subject(s)
Female , Humans , Neurofibromatosis 1/diagnosis , Neurofibromatosis 1/epidemiology , Neurofibromatosis 1/etiology , Neurofibromatosis 1/genetics , Siblings , Tuberous Sclerosis/diagnosis , Tuberous Sclerosis/epidemiology , Tuberous Sclerosis/etiology , Tuberous Sclerosis/genetics , Turner Syndrome/diagnosis , Turner Syndrome/epidemiology , Turner Syndrome/etiology , Turner Syndrome/genetics , Young AdultABSTRACT
El hidrops fetal no inmune (HFNI) es una importante causa de pérdida perinatal, con mortalidad que varía entre 50-100 por ciento. El HFNI es una condición causada por un grupo heterogéneo de patologías. La fisiopatología del desorden que lo produce se conoce en muchos casos. Sin embargo, existen muchos casos en que la causa no se puede detérminar. Presentar un caso de hidrops fetal no inmune, el estudio realizado y la revisión de la literatura. Un caso de hidrops fetal no inmune, fue diagnósticado por ultrasonido antenatal a las 298 semanas de gestación. El feto murió al nacer, el cariotipo de muestra de sangre obtenida del cordón umbilical fue anormal. El examen postmorten fue compatible con Síndrome de Tuner e Higroma Quístico. En el presente caso el HFNI fue causado por la cromosomopatía tipo monosomía X y la anatomía linfática denominada higroma quístico. Todos los casos de HFNI deben ser evaluados prenatalmente para un adecuado diagnóstico y tratamiento cuando la mortalidad es prevenible.
Subject(s)
Humans , Female , Infant, Newborn , Cardiovascular Abnormalities/etiology , Lymphatic Abnormalities/diagnosis , Chromosome Aberrations , Umbilical Cord/cytology , Hydrops Fetalis/etiology , Hydrops Fetalis/mortality , Hydrops Fetalis/pathology , Monosomy/diagnosis , Monosomy/physiopathology , Gynecology , Obstetrics , Pediatrics , Polyhydramnios , Turner Syndrome/etiology , Turner Syndrome/pathology , alpha-Thalassemia/pathologyABSTRACT
Se presentó una paciente con estigmas turnerianos y cariotipo 45,X/46,XX con diagnóstico inicial de síndrome de Turner a la que se le realizó clitoridectomía por hipertrofia del clítoris a los 8 meses de edad. Se reevaluó a los 6 años de edad y se le realizó cariotipo con técnicas de bandas G (GTG) con fórmula cromosómica de 45,X/46,X, (cromosoma marcador -mar); dicho marcador dio la impresión de una deleción del cromosoma X desde Xq13 ®Xq ter y Xp22 ®Xp ter. Se completó dicho estudio con técnica molecular de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y se identificó el gen SRY en el cromosoma marcador. Se realizó intervención quirúrgica por mínimo acceso y se comprobó ausencia de útero así como trompa en el lado derecho con ausencia de gónada y en el lado opuesto, testículo rudimentario; se planteó el diagnóstico de disgenesia gonadal mixta(AU)
Subject(s)
Humans , Female , Child , Surgical Procedures, Operative , Turner Syndrome/etiology , Circumcision, Female/methods , Gonadal Dysgenesis, Mixed/diagnosis , Disorders of Sex Development/etiologyABSTRACT
Se describen las características del crecimiento estatural de pacientes con síndrome de Turner, señalando las variaciones en la velocidad de crecimiento que se producen a diferentes edades y las alteraciones hormonales que podrían estar condicionando el retraso estatural. Se analizan los resultados de estudios que han probado diferentes combinaciones de hormonas, entre ellas la hormona de crecimiento, oxandrolona y estrógenos con la finalidad de mejorar la talla final de estos pacientes
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Child, Preschool , Adolescent , Adult , Failure to Thrive/etiology , Turner Syndrome/complications , Failure to Thrive/drug therapy , Hormone Replacement Therapy , Human Growth Hormone/therapeutic use , Oxandrolone/therapeutic use , Prognosis , Turner Syndrome/etiologyABSTRACT
Entre as causas de amenorreia primaria destacam-se, por sua importancia, as disgenesias gonadais. Essa entidade clinica apresenta-se com variados tipos de anomalias cromossomicas, tendo como caracteristica comum a presenca de gonadas em fita, contendo tecido sem atividade endocrina. Os autores fazem revisao da literatura e tecem comentarios acerca do diagnostico e tratamento desse grupo de anomalias relativamente incomuns na pratica ginecologica
Subject(s)
Humans , Male , Female , Gonadal Dysgenesis , Turner Syndrome/diagnosis , Chromosome Aberrations , Turner Syndrome/etiology , Turner Syndrome/therapyABSTRACT
Se presenta el caso de una nina con una serie de anomalias fenotipicas caracteristicas del sindrome de Turner. Dentro de las malformaciones mas importantes se destacaron: baja estatura, cuello corto y cabello de implantacion baja, mamilas y unas de los dedos de las manos hipoplasicas, rigidez en la articulacion del codo izquierdo. El conteo total de cresta a - b para ambas manos, el valor del angulo atd para ambas manos, las figuras de los dedos y los patrones palmares, tambien caracteristicos de este sindrome, estaban presentes. En el cultivo de linfocitos se descubrio mosaico para cromosoma X, corroborado porteriormente por el metodo de bandas G (45, X/46, XX), en cambio, en el cultivo de linfocitos de la madre se obtuvo un cariotipo normal. La cromatina sexual a partir de extendidos de mucosa bucal mostro, tanto en la nina como en la madre, un unico cuerpo de Barr con tamano normal, con una frecuencia de 16%. Se discute el hecho que la madre haya recibido sulfato ferroso, gestanon y gluquinal, durante el primer trimestre del embarazo